DIAGNÓSTICO DE XLH
Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, el camino al diagnóstico puede presentar desafíos. Ante una sospecha, es importante acudir a médicos que tengan conocimiento sobre XLH y puedan identificar la enfermedad.
El diagnóstico de XLH se basa en una combinación de:
Síntomas clínicos
Hallazgos bioquímicos y/o moleculares
Radiológicos
Antecedentes familiares
¿Cuándo se puede diagnosticar?
En cualquier momento de la vida.
Los primeros síntomas de XLH suelen aparecer después del primer año de vida, cuando
las piernas comienzan a soportar el peso del cuerpo, y pueden llevar a un diagnóstico.
Sin embargo, debido a diagnósticos erróneos o a la falta de diagnóstico durante la infancia,
algunas personas pueden recibir su diagnóstico en la edad adulta.
Ante la sospecha,
consultar a un médico y buscar un diagnóstico es fundamental en cualquier etapa de la vida.
¿Sospechas que vos o tu hijo podrían padecer hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)?
Durante la primera infancia, se pueden reconocer síntomas de XLH como:
- Demora en el crecimiento y baja estatura
- Curvatura de las piernas
- Dolores óseos, musculares y articulares
- Abscesos dentales, que aparecen como pequeñas úlceras llenas de pus en las encías
- Caminar con paso tambaleante
- Agrandamiento de muñecas y rodillas
- Forma inusual de la cabeza
Un diagnóstico temprano en conjunto con un buen manejo de la enfermedad puede colaborar a una mejor calidad de vida.
XLH no solo afecta en la infancia. Una persona con XLH convivirá con ella también en la edad adulta
En algunos casos, los adultos con XLH pueden ser diagnosticados erróneamente durante la infancia o permanecer sin diagnosticar. Algunos síntomas que se presentan en la edad adulta son:
- Dolor de huesos
- Dolor y rigidez articular
- Fracturas y pseudofracturas
- Aparición precoz de la artrosis
- Abscesos dentales
- Fatiga y debilidad
Red de equipo multidisciplinario
ENDOCRINÓLOGO: médico que se especializa en afecciones hormonales.
NEFRÓLOGO: Profesional de la medicina que se especializa en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades de los riñones.
REUMATÓLOGO: está especializado en el tratamiento de trastornos que afectan a las articulaciones y los músculos.
ODONTÓLOGO: Puede ayudar a controlar el cuidado bucal, ya que dientes de pacientes con XLH pueden ser más propensos a las infecciones.
TRAUMATÓLOGO: médico que se especializa en el tratamiento quirúrgico de afecciones óseas.
MÉDICO GENETISTA: profesional científico especializado en el estudio de los genes y herencia.
FISIATRA: Médico especializado en ayudar a las personas a recuperar o mejorar su movilidad, fuerza y funcionalidad cuando tienen dolor, lesiones, enfermedades o secuelas de cirugías.
PROFESIONAL EN SALUD MENTAL: profesional especializado en evaluar, diagnosticar y tratar afecciones de la salud mental y el bienestar emocional de las personas.
ESPECIALISTA EN IMAGENES: Médico que se dedica a obtener, interpretar e informar estudios del cuerpo, como radiografías, ecografías, tomografías y resonancias magnéticas.
DESEMPEÑÁ UN PAPEL ACTIVO DURANTE TU VISITA
No siempre es fácil recordar todos los temas abordados durante una consulta. Anotar los síntomas, las fechas de las citas, los medicamentos y también las preguntas que tengas puede ayudarte a organizar y seguir mejor la información. Estar involucrado puede ayudar a un mejor cuidado, atención y manejo de tu enfermedad.
Qué esperar de las citas con el médico
En las citas, su médico puede:
- Preguntar sobre antecedentes familiares de síntomas asociados a XLH
- Solicitar pruebas de laboratorio, como muestras de sangre y orina
- Solicitar radiografías para evaluar el estado de los huesos
- Recomendar pruebas genéticas para ayudar a confirmar el diagnóstico
- Conversar sobre herramientas de cuidado y estrategias para el manejo de la enfermedad
Dado que XLH es una enfermedad poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas, puede confundirse con otras afecciones relacionadas a:
Raquitismo nutricional y otros tipos de trastornos del raquitismo que pueden ser hereditarios
Variaciones normales en el aspecto de las piernas (arqueamiento fisiológico de las piernas)
Referencia:
- Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011 Jul;26(7):1381–1388.
- Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul;15(7):435-455.