Silvia, paciente XLH, sonriendo

SIGNOS Y
SÍNTOMAS DE
XLH EN ADULTOS

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) no es exclusivamente una enfermedad de la niñez. El diagnóstico puede haberse dado en la infancia o en la edad adulta.

Silvia convive
con XLH

Convivir con XLH en la adultez

La osteomalacia —el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos— puede continuar durante la edad adulta. Como consecuencia, con el paso del tiempo pueden aparecer nuevos síntomas o intensificarse los ya existentes, lo que puede afectar la movilidad y limitar algunas actividades cotidianas.

Comprender cómo progresa XLH y de qué manera sus síntomas pueden impactar en la vida diaria ayuda a las personas con XLH y a sus familias a anticiparse y prepararse mejor para los desafíos que puedan presentarse.

Síntomas de XLH en adultos

El fosfato desempeña un papel importante en la salud ósea. Con un nivel bajo de fostato, los adultos
pueden presentar síntomas como:

Baja estatura

Baja estatura

Osteomalacia, que es el reblandecimiento de los huesos debido a una mineralización deficiente

Osteomalacia, que es el reblandecimiento de los huesos debido a una mineralización deficiente

Dolor de huesos y articulaciones

Dolor de huesos y articulaciones

Anomalías de las extremidades inferiores, como piernas arqueadas y rodillas valgas

Anomalías de las
extremidades inferiores,
como piernas arqueadas
y rodillas valgas

Dolores de cabeza, a menudo debidos a una afección denominada malformación de Chiari.

Dolores de cabeza, a
menudo debidos a una
afección denominada
malformación de Chiari.

Pérdida de audición causada por una mineralización deficiente de los huesos pequeños de los oídos

Pérdida de audición causada
por una mineralización
deficiente de los huesos
pequeños de los oídos

Entesopatía o mineralización de los tendones y ligamentos que rodean el tendón de Aquiles, las rodillas, las caderas y la columna vertebral

Entesopatía o mineralización de los tendones y ligamentos que rodean el tendón de Aquiles, las rodillas, las caderas y la columna vertebral

Aparición precoz de artrosis o inflamación en los huesos y articulaciones

Aparición precoz de artrosis o inflamación en los huesos y articulaciones

Fracturas y pseudofracturas (un tipo de fractura en la que el hueso se engrosa en el lugar de la lesión, pero no está completamente roto)

Fracturas y pseudofracturas (un tipo de fractura en la que el hueso se engrosa en el lugar de la lesión, pero no está completamente roto)

Los huesos sanos favorecen el correcto desarrollo de los músculos en el cuerpo. La debilidad en los músculos de las
piernas puede provocar una marcha tambaleante y una alteración de la función física.

Debilidad muscular

Debilidad muscular

Rigidez muscular

Rigidez muscular

Dolor muscular

Dolor muscular

El fósforo es importante para la salud dental. Los niveles bajos de fosfato pueden provocar afecciones dentales como
dolor de dientes, infecciones e incluso pérdida de piezas.

Abscesos dentales

Abscesos dentales

Periodontitis, una infección grave de las encías que puede provocar la pérdida de los dientes.

Periodontitis, una infección grave de las encías que puede provocar la pérdida de los dientes


Referencia:

  1. Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011 Jul;26(7):1381–1388.
  2. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul;15(7):435-455.

Aprendé sobre el manejo de los síntomas de XLH

Manejo de XLH