¿QUÉ ES XLH?
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad poco frecuente que afecta a huesos, músculos y dientes debido a la pérdida excesiva de fosfato.
XLH no solo afecta en la niñez. Una persona con XLH convivirá con ella durante toda su vida.
Paola y Naomi,
conviven con XLH
XLH también puede ser conocida como:
- Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
- Raquitismo hipofosfatémico hereditario
- Raquitismo hipofosfatémico familiar
- Raquitismo hipofosfatémico
¿Cuál es la causa de XLH?
Las personas con XLH tienen una mutación en el gen PHEX, que hace que el organismo produzca demasiada cantidad de una hormona llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23). El FGF23 controla la cantidad de fosfato presente en la sangre.
En XLH, el fosfato se pierde a través de la orina, lo que provoca niveles bajos de fósforo en la sangre, un trastorno denominado pérdida de fosfato o hipofosfatemia. El fosfato es una molécula necesaria para tener huesos, músculos y dientes sanos.
La hipofosfatemia crónica hace que los huesos se vuelvan débiles y blandos, provocando los síntomas de XLH.
Herencia de XLH
XLH es una enfermedad hereditaria. La “X” en XLH significa ligado al X, porque la enfermedad se debe a un defecto (una mutación) en el cromosoma X que se puede transmitir a los hijos. Los hombres tienen cromosomas XY, y las mujeres tienen cromosomas XX.
¿Sabías que…?
Entre el 20% y el 30% de los casos de XLH se consideran espontáneos. Esto significa que en algunas personas con XLH, la enfermedad no se hereda de sus padres. Las personas con un caso espontáneo de XLH pueden transmitir la enfermedad a su descendencia.
Si sospechás de XLH, consultá con tu médico
Referencia:
- Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011 Jul;26(7):1381–1388.
- Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul;15(7):435-455.